遺伝子疾患

 2月10日、晴れ

 どうも今朝は寒かったらしい。

 出勤してくる医者たちの顔が皆引きつっていた。

 外気温が-3℃だったとのこと。

 私はいつも通り、別荘で起きて、そのまま顔を洗って働くので天候に影響されない。


 さて、タイトルの件。

 まずこちら。


 半年ぐらい前からラジオでよく流れてていい曲だなーって思いながら聞いていたけど、改めて歌詞の内容を考えてみて、Webで調べてみて、グッときた。

 やべえ、泣きそうになってきた。




 嚢胞性線維症について教科書で読んだことはあったけど、実臨床で見たことがない。

 常染色体劣性遺伝。欧米人は日本人と比べてこの遺伝子異常の保因者が多い。

 そうか、遺伝子疾患か。

 実は私も遺伝子疾患の診療をする機会がある。

 日本ではまだまだ根付いていない遺伝カウンセリングや遺伝子検査の重要性を理解し、普及させることもlifeworkと認識している。そして、それを必要としている人々に提供し、より良い人生を送れるように手助けすること、これに人生の一部を費やそうとしている。

 異常がない人よりもリスクが高いことを知る。

 それを受け入れ、対策をとり、より長く、より質の高い人生を送れるように。

 それにはお互いに苦悩、苦痛が伴う。

 でも、それができるのが私たちヒトであり、人であると思うから。


 もうただ手術だけをしてればいいって外科医じゃなくなってるから。

 スクリーニング、診断、治療(手術、その他の集学的治療)、長期フォロー。

 その全てをしなくてはならないから。


 I, I did it all
 I, I did it all
 I owned every second
 That this world could give
 I saw so many places
 The things that I did
 Yeah, with every broken bone
 I swear I lived